Гипербета-липопротеидемия

26.10.2010

Тип II. Этот тип ГЛП делят на два подтипа: подтип IIа.

Основные изменения в ЛП крови: повышенное содержание ЛПНП (β-ЛП) при нормальном содержании ЛПОПП (пре-β-ЛП); подтип IIб.

Основные изменения в ЛП крови: повышенное содержание ЛПНП (РЛП) и ЛПОНП (пре-β-ЛП).

Содержание ХС в плазме крови у гомозиготных больных обычно превышает 13,0 ммоль/л (500 мг/дл), а у гетерозиготных колеблется от 7,75 до 13 ммоль/л (от 300 до 500 мг/дл). У больных со II типом ГЛП обнаружено увеличение в плазме крови основного белка ЛПНП — апо В — примерно в 2 раза.

К настоящему времени сформулированы представления о биохимических механизмах, обусловливающих развитие наследственных форм IIа-типа ГЛП.

К основным метаболическим дефектам можно отнести следующие:

  • отсутствие (у гомозиготов) или дефицит (у гетерозиготов) специфических В-, Е-рецепторов к ЛПНП на поверхности плазматических мембран клеток паренхиматозного и соединительнотканного типа и как следствие этого нарушение катаболизма плазменных ЛПНП;
  • накопление в крови вместе с ЛПНП частиц, похожих на β-ЛПОНП и катаболизируемых клетками макрофагального типа при участии нерегулируемого пути захвата;
  • повышенный синтез в печени апо В.

Трудно переоценить вклад J. L. Goldstein и М. S. Brown в изучение причин развития наследственных форм гипербета-липопротеидемии на основе сформулированной ими рецепторной теории регуляции гомеостаза холестерина и ЛПНП. Суть их теории была подробно изложена выше.

Что касается спорадических форм II типа ГЛП, не имеющих четкого генетического базиса, но распространенных довольно широко, то в этих случаях клетки паренхиматозного и соединительнотканного типа имеют нормальное число В-, Е-рецепторов.

Здесь на первый план выступают гиперпродукция апо В, образование измененных (модифицированных) ЛПНП или продуктов их деградации с пониженным сродством к В-, Е-рецепторам и, возможно, другие причины.

Клинически II тип проявляется ранним развитием атеросклероза, преимущественно коронарных артерий, а также появлением сухожильных и бугорчатых ксантом. У гомозиготных больных эти симптомы появляются уже в раннем детском возрасте.

Смерть от инфаркта миокарда в детском и юношеском возрасте, как правило, связана с наличием наследственного II типа ГЛП.

Первичный, но не семейный II тип ГЛП обнаруживается у 5 — 10 человек из 100 в неотобранных популяционных группах населения, но генетически обусловленные случаи встречаются значительно реже: гетерозиготы у 1 из 500 человек, а гомозиготы — у 1 из 1 млн. человек.

«Превентивная кардиология»,
под редакцией Г.И.Косицкого

Читайте далее: