ГКМП (Этиология и патогенез)

Этиология и патогенез ГКМП до конца не известны. Накопленные данные указывают на большое значение нарушений катехоламинов (повышенная выработка или измененная реакция на них) и эндокринных факторов в генезе ГКМП. Установлено, что изменения симпатической иннервации и чувствительности рецепторов приводят к гипертрофии межжелудочковой перегородки, дезорганизации мышечных волокон, разрастанию фиброзной ткани. Нарушение симпатической иннервации может быть врожденным и приобретенным. В пользу врожденной ГКМП свидетельствуют ее сочетание с врожденными пороками сердца (дефектом межпредсердной перегородки, стенозом легочной артерии), синдромом Noonan, Leopard, Шерешевского — Тернера, обнаружение у новорожденных.

Особое значение в возникновении этой патологии принадлежит генетическим факторам. С внедрением в практику эхокардиографии изменения в виде гипертрофии межжелудочковой перегородки стали обнаруживаться у 50 — 75% практически здоровых родственников детей с ГКМП. Большинство авторов указывают на аутосомно-доминантный путь наследования с высокой пенетрантностью.

Н. Ф. Оводова (1984) отметила семейную форму заболевания у 24 из 49 детей с ГКМП и градиентом, при этом у 14 родственников наблюдалась тяжелая ГКМП. Больше половины родственников, имевших кардиомиопатию, осложнившуюся инфарктом миокарда в возрасте до 40 лет или умерших внезапно, были родителями больных, причем большинство из них по мужской линии.

G. Kishimoto с соавт. (1983) провели HLA-типирование у больных с ГКМП для уточнения роли генетических факторов в ее патогенезе. В случаях асимметричной ГКМП имелась семейная форма заболевания в сочетании с А10, В40, А9, BW16, А2, В12, А2, В7 HLA-антигенами. Ни у одного больного с симметричной ГКМП не было родственников с аналогичным заболеванием. Авторы полагают, что ГКМП представляет собой неоднородное заболевание, его асимметричный (обструктивный) тип преимущественно семейный и наследуется в сцеплении с локусами А и В на хромосоме 6, а симметричный встречается в основном как спорадический.

«Болезни сердца и сосудов у детей», Н.А.Белоконь