Исследователи связывают генные мутации с аномалией Эбштейна

Исследователи связывают генные мутации с аномалией Эбштейна

Аномалия Эбштейна является редким наследственным пороком клапана сердца. Исследователи из Академического Медицинского Центра в Амстердаме, Голландия, британского Университета в Нью-Кастл и Центра Молекулярной Медицины Макса Дельбрюка (ЦММ) в Берлине обнаружили изменения гена, который играет важную роль в структуре сердца. Исследователи выражают надежду на то, что данные открытия помогут найти способ диагностики заболевания на более ранней стадии и новый, более точный способ лечения.

Аномалия Эбштейна – это сердечный дефект, при котором клапан между правым желудочком и правым предсердием имеет ненормальную форму. При этом клапан сердца теряет способность полностью закрываться, что угрожает функциональности сердца. Некоторые пациенты с аномалией Эбштейна одновременно страдают миокардиальным заболеванием, которое называется разуплотнение левого желудочка. Данное заболевание связано с увеличившимся риском внезапной сердечной смерти или неправильной работой сердечной мышцы (миокардная недостаточность).

В проведенном несколько лет назад изучении пациентов с разуплотнением левого желудочка, профессор Людвиг Тирфельдер и д-р Сабина Клаассен (оба из ЦММ) обнаружили мутацию трех различных генов, которые кодируют структурные мышечные протеины. Данные протеины являются важными для функции сокращения сердца и проталкивания крови в теле. Один из генов, в котором исследователи ММЦ обнаружили мутации, является геном MYH7. Мутации в данном гене у пациентов с разуплотнением левого желудочка вынуждают губкообразную мышечную ткань выступать в левый желудочек, что нарушает сократительную функцию сердца.

В результате этих открытий, д-р Алекс В. Постма из Амстердама, профессор Джудит Гудшип из Нью-Кастла и доктор Клаассен из ММЦ пытался определить, существует ли взаимосвязь между аномалией Эбштейна, разуплотнением левого желудочка и мутацией гена MYH7. В ходе изучения, проведенного группой ученых в разных центрах в Нидерландах, Германии и Великобритании они исследовали 141 пациента с аномалией Эбштейна, которые никак не были связаны между собой, на предмет наличия мутации гена MYH7. У 8-ми из них ученые обнаружили мутацию гена. 6 из этих пациентов также страдали разуплотнением левого желудочка дополнительно к аномалии Эбштейна.

«Основываясь на данных результатах, мы можем заключить, что одна мутация может привести к различным наследственным заболеваниям сердца. Они могут возникнуть даже одновременно, как в случае с аномалией Эбштейна и разуплотнением левого желудочка», — сказал д-р Клаассен. «В данных случаях мы рекомендуем, чтобы остальные члены семьи также проходили обследования сердца и генетическое тестирование, так как риск сердечной аритмии или остановки сердца увеличивается у носителей мутаций, если даже если неизвестно, имеют ли они наследственный сердечный дефект. Чем раньше будут распознаны мутации, кодирующие структурные протеины сердца, тем лучше: внимательное наблюдение, долгосрочная запись ЭКГ и лечение препаратами могут проводиться на ранних стадиях. Это означает, что врачи смогут более эффективно консультировать и лечить своих пациентов».


Источник:
medicaldaily.com
Перевод:
Serdechno.ru