Наследственный ангионевротический отек

Наследственный ангионевротический отек — это тип ангионевротического отека, вызванный дефицитом белка крови, который называется ингибитором С1-эстеразы.

Наследственный ангионевротический отек, который также называют болезнью Квинке, является редким заболеванием иммунной системы.

Наследственный ангионевротический отек

Наследственный ангионевротический отек. Фото: basicmedicalkey.com

Он наследуется по аутосомно-доминантному типу, в котором ребенок наследует дефектный ген от одного из родителей. В этом случае есть 50%-ный шанс, что родители передадут эту болезнь потомству. Расстройство вызвано недостаточным количеством белка крови, называемого ингибитором С1-эстеразы (C1-INH). Дефицит приводит к отечности в различных частях тела, особенно лица и дыхательных путей.

Почему возникает ангионевротический отек?

Неправильное функционирование или неадекватный уровень C1-INH в крови вызывает это наследственное состояние. Отек в теле контролируется C1-INH. Ген, связанный с ингибитором С1-эстеразы, SERPING1, расположен в 11-й хромосоме. Мутация этого гена приводит к дефициту и дисфункции C1-INH. Этот недостаток вызывает отеки в различных частях тела (носоглотка, руки, ноги, лицо и кишечный тракт).

Отек в кишках вызывает боль в виде судорог. Условие может быть смертельным, если в отек возникает в горле.

Хирургия, стоматологическая операция и некоторые заболевания (простуда и грипп) рассматриваются в качестве триггерного фактора в некоторых случаях.

Ангионевротический отек различается по типам

  • Тип 1. Низкий уровень ингибитора С1.
  • Тип 2. Нормальный или повышенный уровень ингибитора С1, который не функционирует должным образом.
  • Тип 3. Связан с эстрогеном (женский половой гормон) — сталкиваются с состоянием только женщины.

Симптомы

Часто случается, что у человека, родившегося с этим заболеванием, нет никаких симптомов, пока он не достигнет половой зрелости. Симптомы внезапные и приступообразные, они могут возникнуть из-за беспокойства, болезни, травмы и операции. Замечено, что симптомы сохраняются в течение не менее 5 дней, и для полного уменьшения отека требуется от одного до трех дней.

Наследственный ангионевротический отек

Наследственный ангионевротический отек. Фото: cloudinary.com

Наблюдаются:

  • опухание частей тела, таких как ноги, руки, губы, язык или горло;
  • необъяснимая боль в животе;
  • рвота или диарея из-за отека кишечника;
  • трудности с глотанием, дыханием и охриплостью из-за отека дыхательных путей.

Диагностика

Ангионевротический отек может быть диагностирован с помощью анализов крови и генетических тестов. Поскольку отек в частях тела может быть результатом многих других проблем, анализ крови и генетические тесты являются единственными двумя тестами, которые могут подтвердить это состояние. Целью анализа крови является определение количества C1-INH в крови и проверка правильности его функционирования. Генный тест может помочь в выявлении любого дефекта в 11 хромосоме. Если уровень C1-INH очень низок, то это состояние подтверждается.

Лечение

Лечение зависит от области, которая опухла. Отек дыхательных путей может быть серьезным, и может потребоваться срочное лечение.

Лекарства, которые обычно используются для уменьшения отека, не оказываются полезными в случае наследственного ангионевротического отека.

Профилактические препараты, такие как даназол и оксандролон, рекомендуются людям, которые сталкиваются с приступами часто.

Наследственный ангионевротический отек

Наследственный ангионевротический отек. Фото: media.tumblr.com

Лекарства должны использоваться в зависимости от случая:

  • для предотвращения отека, вызванного операцией;
  • которые можно использовать во время приступа;
  • для лечения таких симптомов, как тошнота, рвота.

В некоторых случаях также проводится переливание крови.
Это редкое генетическое заболевание, от которого страдает 1 на каждые 50 000 человек, в некоторых случаях оно может оказаться фатальным. Лица, имеющие семейную историю этого состояния, должны проконсультироваться со своим врачом для принятия профилактических мер.

Источник: healthhearty.com