Наследственный ангионевротический отек
Наследственный ангионевротический отек — это тип ангионевротического отека, вызванный дефицитом белка крови, который называется ингибитором С1-эстеразы.
Наследственный ангионевротический отек, который также называют болезнью Квинке, является редким заболеванием иммунной системы.

Наследственный ангионевротический отек. Фото: basicmedicalkey.com
Он наследуется по аутосомно-доминантному типу, в котором ребенок наследует дефектный ген от одного из родителей. В этом случае есть 50%-ный шанс, что родители передадут эту болезнь потомству. Расстройство вызвано недостаточным количеством белка крови, называемого ингибитором С1-эстеразы (C1-INH). Дефицит приводит к отечности в различных частях тела, особенно лица и дыхательных путей.
Почему возникает ангионевротический отек?
Неправильное функционирование или неадекватный уровень C1-INH в крови вызывает это наследственное состояние. Отек в теле контролируется C1-INH. Ген, связанный с ингибитором С1-эстеразы, SERPING1, расположен в 11-й хромосоме. Мутация этого гена приводит к дефициту и дисфункции C1-INH. Этот недостаток вызывает отеки в различных частях тела (носоглотка, руки, ноги, лицо и кишечный тракт).
Отек в кишках вызывает боль в виде судорог. Условие может быть смертельным, если в отек возникает в горле.
Хирургия, стоматологическая операция и некоторые заболевания (простуда и грипп) рассматриваются в качестве триггерного фактора в некоторых случаях.
Ангионевротический отек различается по типам
- Тип 1. Низкий уровень ингибитора С1.
- Тип 2. Нормальный или повышенный уровень ингибитора С1, который не функционирует должным образом.
- Тип 3. Связан с эстрогеном (женский половой гормон) — сталкиваются с состоянием только женщины.
Симптомы
Часто случается, что у человека, родившегося с этим заболеванием, нет никаких симптомов, пока он не достигнет половой зрелости. Симптомы внезапные и приступообразные, они могут возникнуть из-за беспокойства, болезни, травмы и операции. Замечено, что симптомы сохраняются в течение не менее 5 дней, и для полного уменьшения отека требуется от одного до трех дней.

Наследственный ангионевротический отек. Фото: cloudinary.com
Наблюдаются:
- опухание частей тела, таких как ноги, руки, губы, язык или горло;
- необъяснимая боль в животе;
- рвота или диарея из-за отека кишечника;
- трудности с глотанием, дыханием и охриплостью из-за отека дыхательных путей.
Диагностика
Ангионевротический отек может быть диагностирован с помощью анализов крови и генетических тестов. Поскольку отек в частях тела может быть результатом многих других проблем, анализ крови и генетические тесты являются единственными двумя тестами, которые могут подтвердить это состояние. Целью анализа крови является определение количества C1-INH в крови и проверка правильности его функционирования. Генный тест может помочь в выявлении любого дефекта в 11 хромосоме. Если уровень C1-INH очень низок, то это состояние подтверждается.
Лечение
Лечение зависит от области, которая опухла. Отек дыхательных путей может быть серьезным, и может потребоваться срочное лечение.
Лекарства, которые обычно используются для уменьшения отека, не оказываются полезными в случае наследственного ангионевротического отека.
Профилактические препараты, такие как даназол и оксандролон, рекомендуются людям, которые сталкиваются с приступами часто.

Наследственный ангионевротический отек. Фото: media.tumblr.com
Лекарства должны использоваться в зависимости от случая:
- для предотвращения отека, вызванного операцией;
- которые можно использовать во время приступа;
- для лечения таких симптомов, как тошнота, рвота.
В некоторых случаях также проводится переливание крови.
Это редкое генетическое заболевание, от которого страдает 1 на каждые 50 000 человек, в некоторых случаях оно может оказаться фатальным. Лица, имеющие семейную историю этого состояния, должны проконсультироваться со своим врачом для принятия профилактических мер.
Источник: healthhearty.com
- Приливы и отливы в желудочках мозга
- Зеленый чай снижает риск смерти у людей с диабетом
- Как алкоголь влияет на частоту сердечных сокращений?
- Создана подробная клеточная карта человеческого сердца
- Гидроксихлорохин безопасен для пациентов с COVID-19
- Ожирение является более мощным фактором риска диабета, чем генетика
- Разрабатывается синтетическое покрытие для кишечника, которое может блокировать абсорбцию глюкозы
- Добавки с липоевой кислотой помогают при ожирении
- Что такое варикозная язва?
- Почему COVID-19 приводит к закупорке кровеносных сосудов
- Что такое дисфункция левого желудочка?
- Как паразитарная бактерия разрушает кровеносные сосуды в организме человека
- Что такое рак сердца?
- Применение мощных антикоагулянтов, содержащихся в слюне пиявок
- Рис для снижения кровяного давления
- Кальянный дым увеличивает риск образования тромбов
- Определение причины образования тромбов в зависимости от их формы