Ненаследственные мутации объясняют дефекты сердца
Масштабное исследование в области геномики, проведенное частично под руководством ученых из Йельской Медицинской школы, показало, что мутации, которые отсутствуют у родителей, но появляются у их отпрысков, ответственны, по меньшей мере, за 10% случаев тяжелого врожденного порока сердца.
Анализы всех генов более чем 1800 человек позволили обнаружить сотни мутаций, которые могут вызывать врожденный порок сердца – наиболее распространенный вид врожденных дефектов, который встречается почти у 1% всех новорожденных. В ходе исследования, в частности, были обнаружены частые мутации в гене, модифицирующем гистоны – белки, которые упаковывают ДНК в ядра и управляют временной координацией и активацией генов, критически важных для развития плода.
Результаты исследования, проведено которое было в рамках деятельности Консорциума по вопросам геномики и кардиологии в педиатрии (Pediatric Cardiac Genomics Consortium), спонсируемого Национальным институтом сердца, легких и крови, были опубликованы 12 мая в онлайн версии журнала Nature.
«Эти данные обеспечивают новый взгляд на причины этого распространенного врожденного заболевания», — говорит Ричард Лифтон, стерлингский профессор и заведующий Кафедрой генетики, исследователь Медицинского института Говарда Хьюса, и старший автор работы. «Более всего интересно то, что группа генов, чьи мутации наблюдаются при врожденном пороке сердца, неожиданно частично совпала с генами и путями, мутации которых отмечаются при аутизме. Это открытие позволяет предположить вероятность существования общих путей, которые лежат в основе широкого круга распространенных врожденных заболеваний».
«Это важная деталь пазла, которая дает нам четкую картину причин врожденного порока сердца», — говорит Гэри Гиббонс, доктор медицины, директор Национального института сердца, легких и крови. «То, чего ученым удалось достичь в ходе этой международной мультицентровой совместной научно-исследовательской работы, причем за короткий промежуток времени, действительно знаменательно. Используемые новейшие технологии секвенирования позволяют нам расширять горизонты и представлять день, когда нам может быть удастся более эффективно лечить и, в конечном счете, предотвращать врожденный порок сердца на ранних стадиях формирования сердца».
Мутации могут возникать одновременно, и при этом как усиливать, так и ослаблять модификацию белков-гистонов, как говорит Мартина Брюкнер, профессор педиатрии и генетики в Йельской Медицинской школе и второй старший автор исследования. Результаты говорят об очень чувствительной системе, связанной с развитием, которая также может находиться под воздействием внешних факторов.
«Эти данные указывают на фундаментальные механизмы, которые играют роль в широком ряде врожденных заболеваний», — говорит Лифтон.
Источник: sciencedaily.com
- Приливы и отливы в желудочках мозга
- Зеленый чай снижает риск смерти у людей с диабетом
- Как алкоголь влияет на частоту сердечных сокращений?
- Создана подробная клеточная карта человеческого сердца
- Гидроксихлорохин безопасен для пациентов с COVID-19
- Ожирение является более мощным фактором риска диабета, чем генетика
- Разрабатывается синтетическое покрытие для кишечника, которое может блокировать абсорбцию глюкозы
- Добавки с липоевой кислотой помогают при ожирении
- Что такое варикозная язва?
- Почему COVID-19 приводит к закупорке кровеносных сосудов
- Что такое дисфункция левого желудочка?
- Как паразитарная бактерия разрушает кровеносные сосуды в организме человека
- Что такое рак сердца?
- Применение мощных антикоагулянтов, содержащихся в слюне пиявок
- Рис для снижения кровяного давления
- Кальянный дым увеличивает риск образования тромбов
- Определение причины образования тромбов в зависимости от их формы
