Что такое болезнь Фабри?
Болезнь Фабри является генетическим состоянием, которое обычно влияет на мужчин. Болезнь может поражать многие части тела, включая почки, глаза, мозг и сердце. Боль в конечностях и характерная сыпь являются классическими особенностями этой болезни.
Симптоматика болезни Фабри была впервые описана в 1898 году доктором Иоганном Фабри и доктором Уильямом Андерсоном.
Дефицит фермента, который приводит к этому синдрому, был идентифицирован в 1960-х годах.
Симптомы болезни Фабри весьма неустойчивы. Некоторые люди имеют серьезные осложнения, другие — очень мягкие симптомы.
Как возникает болезнь Фабри?
Синдром Фабри вызван изменением гена GLA. Этот ген отвечает за продуцирование альфа-галактозидазы. Мутированный ген GLA сокращает активность альфа-галактозидазы, а та, в свою очередь, вызывает избыток глоботриазолцерамида.
Избыток глоботриазолцерамида накапливается в кровеносных сосудах (артериях и капиллярах) и препятствует свободному кровообращению. Он также накапливается в клетках кожи и внутренних органов. Именно это накопление тормозит нормальный функционал организма.
Ген, который продуцирует альфа-галактозидазу, расположен в Х-хромосоме.
Это означает, что это, в целом, влияет на мужчин. Симптомы обычно усиливаются с течением времени. Эта прогрессия вызвана медленным нарастанием глоботриазолцерамида по мере того, как человек стареет.
Симптомы
- Болезненный зуд в конечностях является одним из первых симптомов синдрома Фабри. Болевой синдром может усугубляться при чрезмерной физической активности, постоянном стрессе, хронической болезни, сильном жаре или сильном холоде.
- Другим симптомом, типично присутствующим в детстве, является сыпь (ангиокератома), развивающаяся от пупка до уровня колен.
- У детей с данным синдромом наблюдается помутнение внешней части глаза (роговицы). Этот симптом обычно диагностируется детским офтальмологом. «Облачность» со временем увеличивается.
- Снижение потоотделения является еще одним распространенным симптомом синдрома Фабри.
- Планомерное нарастание глоботриазолцерамида также провоцирует проблемы с почками и сердечные заболевания. Расстройство наблюдается равномерно среди всех этнических групп. Почти всегда затрагиваются только мужчины.
Из-за прогрессирующего характера синдрома Фабри большинство людей, страдающих этим заболеванием, развивают дополнительные симптомы в возрасте 40 лет.
Повышение уровня глоботриазолцерамида, как правило, приводит к сердечным проблемам:
- Увеличение сердечной мышцы.
- Нарушения в сердечном ритме.
- Пролапс митрального клапана.
- Избыток глоботриазолцерамида может также нарушать нормальный кровоток в головном мозге.
Фото: bizcommunity.com, amanetwork.com, i.pinimg.com
Источник: wisegeek.com
- Приливы и отливы в желудочках мозга
- Зеленый чай снижает риск смерти у людей с диабетом
- Как алкоголь влияет на частоту сердечных сокращений?
- Создана подробная клеточная карта человеческого сердца
- Гидроксихлорохин безопасен для пациентов с COVID-19
- Ожирение является более мощным фактором риска диабета, чем генетика
- Разрабатывается синтетическое покрытие для кишечника, которое может блокировать абсорбцию глюкозы
- Добавки с липоевой кислотой помогают при ожирении
- Что такое варикозная язва?
- Почему COVID-19 приводит к закупорке кровеносных сосудов
- Что такое дисфункция левого желудочка?
- Как паразитарная бактерия разрушает кровеносные сосуды в организме человека
- Что такое рак сердца?
- Применение мощных антикоагулянтов, содержащихся в слюне пиявок
- Рис для снижения кровяного давления
- Кальянный дым увеличивает риск образования тромбов
- Определение причины образования тромбов в зависимости от их формы
