Что такое болезнь Фабри?

Болезнь Фабри является генетическим состоянием, которое обычно влияет на мужчин. Болезнь может поражать многие части тела, включая почки, глаза, мозг и сердце. Боль в конечностях и характерная сыпь являются классическими особенностями этой болезни.

Что такое болезнь Фабри?

Симптоматика болезни Фабри была впервые описана в 1898 году доктором Иоганном Фабри и доктором Уильямом Андерсоном.

Дефицит фермента, который приводит к этому синдрому, был идентифицирован в 1960-х годах.

Симптомы болезни Фабри весьма неустойчивы. Некоторые люди имеют серьезные осложнения, другие — очень мягкие симптомы.

Как возникает болезнь Фабри?

Синдром Фабри вызван изменением гена GLA. Этот ген отвечает за продуцирование альфа-галактозидазы. Мутированный ген GLA сокращает активность альфа-галактозидазы, а та, в свою очередь, вызывает избыток глоботриазолцерамида.

Избыток глоботриазолцерамида накапливается в кровеносных сосудах (артериях и капиллярах) и препятствует свободному кровообращению. Он также накапливается в клетках кожи и внутренних органов. Именно это накопление тормозит нормальный функционал организма.

Ген, который продуцирует альфа-галактозидазу, расположен в Х-хромосоме.

Это означает, что это, в целом, влияет на мужчин. Симптомы обычно усиливаются с течением времени. Эта прогрессия вызвана медленным нарастанием глоботриазолцерамида по мере того, как человек стареет.

Что такое болезнь Фабри?

Симптомы

  • Болезненный зуд в конечностях является одним из первых симптомов синдрома Фабри. Болевой синдром может усугубляться при чрезмерной физической активности, постоянном стрессе, хронической болезни, сильном жаре или сильном холоде.
  • Другим симптомом, типично присутствующим в детстве, является сыпь (ангиокератома), развивающаяся от пупка до уровня колен.
  • У детей с данным синдромом наблюдается помутнение внешней части глаза (роговицы). Этот симптом обычно диагностируется детским офтальмологом. «Облачность» со временем увеличивается.
  • Снижение потоотделения является еще одним распространенным симптомом синдрома Фабри.
  • Планомерное нарастание глоботриазолцерамида также провоцирует проблемы с почками и сердечные заболевания. Расстройство наблюдается равномерно среди всех этнических групп. Почти всегда затрагиваются только мужчины.

Из-за прогрессирующего характера синдрома Фабри большинство людей, страдающих этим заболеванием, развивают дополнительные симптомы в возрасте 40 лет.

Что такое болезнь Фабри?

Повышение уровня глоботриазолцерамида, как правило, приводит к сердечным проблемам:

  • Увеличение сердечной мышцы.
  • Нарушения в сердечном ритме.
  • Пролапс митрального клапана.
  • Избыток глоботриазолцерамида может также нарушать нормальный кровоток в головном мозге.

Фото: bizcommunity.com, amanetwork.com, i.pinimg.com
Источник: wisegeek.com