Хроническая доброкачественная нейтропения детей

Хроническая доброкачественная нейтропения детей описана G. Fanconi в 1941 г. Гематологические нарушения появляются рано, сочетаются с конституциональными дефектами (высокое небо, полидактилия). Патогенез заболевания изучен недостаточно, предполагается дефект дифференцировки гемопоэтических стволовых клеток.

Панкреатическая недостаточность с нейтропенией

О панкреатической недостаточности с нейтропенией сообщил Н. Schwachman в 1964 г.; всего в литературе имеется около 30 подобных описаний. Заболевание нередко бывает семейным.

Панкреатическая недостаточность со стеатореей, болями в животе, обусловленная дегенерацией островкового аппарата поджелудочной железы, сочетается с уменьшением количества нейтрофилов в крови, для которых характерна гипосегментация.

Резистентность к инфекциям коррелирует со степенью нейтропении, как правило, инфекции протекают легко.

Часты сопутствующие метафизарные нарушения, дебильность. Большинство исследователей высказываются в пользу поражения гемопоэтических стволовых клеток при этих состояниях, но характер и причина дефекта остаются неясными.

Нейтропения с алимфоцитозом

Нейтропения с алимфоцитозом выявляется в юности и сочетается с нарушением клеточного иммунитета. Заболевание не бывает семейным; больные, как правило, умирают от инфекций.

Нейтропения с нарушением иммуноглобулинов

Нейтропения с нарушением иммуноглобулинов выявляется у новорожденных и в раннем детском возрасте. Она может сопутствовать любому иммунодефицитному состоянию, чаще синдрому Вискотта — Олдрича.

Описана также семейная нейтропения с гипогаммаглобулинемией. Клиническая симптоматика обусловлена резким снижением резистентности к инфекциям, обычно преобладает язвенно-некротический стоматит.

Обсуждается несколько патогенетических механизмов становления нейтропении: патология собственно гемопоэтических стволовых клеток, потеря лимфоцитами способности стимулировать гранулоцитопоэз, супрессорное действие лимфоцитов на гранулоцитопоэз, замедление миграции стволовых клеток вследствие Т-лимфоцитарного дефицита, депрессия выхода гранулоцитов из костного мозга в кровь, истощение гранулоцитопоэза вследствие повышенного потребления нейтрофилов во время частых инфекций.

Описано сочетание нейтропении также с гипергаммаглобулинемией, макроглобулинемией, тимомой.


«Депрессии кроветворения», О.К.Гаврилов,
Ф.Э.Файнштейн, Н.С.Турбина