Врожденные нейтропении

Врожденные нейтропении встречаются чрезвычайно редко. По патогенезу и клинической картине это гетерогенная группа заболеваний.

Об инфантильном генетическом агранулоцитозе впервые сообщил R. Kostman в 1956 г. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, его признаки появляются обычно уже в первые дни жизни ребенка в виде тяжелых инфекций (пневмония, сепсис, отит), приводящих больных к смерти обычно через 5 — 10 мес после рождения.

Абсолютная нейтропения глубокая, постоянно бывает относительное увеличение моноцитов, функциональные свойства которых (скорость миграции в очаги воспаления, фагоцитоз) не изменены. В костном мозге преобладают промиелоциты, более зрелые клетки гранулоцитарного ряда практически отсутствуют. Изучение колониеобразующей способности предшественников грануло- и моноцитопоэза свидетельствует о том, что основным механизмом гранулоцитопении при болезни Костмана является дефект гемопоэтических стволовых клеток.

Наследственные нейтропении аутосомно-доминантного типа характеризуются доброкачественным течением. Склонность к инфекционно-воспалительным процессам может проявиться уже с первых месяцев жизни, но с возрастом их частота значительно снижается.

Патогенетические механизмы, видимо, разные и заключаются в нарушении созревания нейтрофилов в костном мозге при семейной доброкачественной нейтропении (описана Н. Huber в 1939 г.) и сочетании его с дефектом распределительных механизмов в сосудистом русле при болезни Gansslenia. R. A. Joyce с соавт. (1976) полагают, что при врожденной нейтропении йеменских евреев [Mintz U., Sachs L., 1975] развитие гранулоцитопении связано с торможением выхода зрелых нейтрофилов в периферическую кровь, хотя не исключаются также иммунные и регуляторные расстройства.

Циклическая нейтропения описана в 1910 г. М. Leale. Она наследуется также по аутосомно-доминантному типу, выявляясь, как правило, в раннем детстве или юности. Глубокая нейтропения, лихорадка, инфекции, чаще оральные, сохраняются обычно 3 — 5 дней, затем количество гранулоцитов быстро нарастает. Больные практически здоровы 15 — 31 день, в среднем 21 день.

Прогноз у больных циклической нейтропенией относительно благоприятен, с возрастом клиническая симптоматика заболевания, как правило, стихает. В основе патогенеза циклической нейтропении лежит ингибиция пролиферации стволовых клеток зрелыми нейтрофилами костного мозга, т. е. нарушение механизмов «обратной связи».

Однако, видимо, нельзя исключить и дефект на уровне гемопоэтических стволовых клеток [Dresch С. et al., 1977]. Об этом может свидетельствовать наблюдение за больной острым лейкозом, получившей трансплантацию костного мозга от своей родной сестры, страдающей циклической нейтропенией.

Приживление трансплантированных клеток сопровождалось клинической симптоматикой циклической нейтропении.

«Депрессии кроветворения», О.К.Гаврилов,
Ф.Э.Файнштейн, Н.С.Турбина