Наследственность
Наследственность — присущее всем организмам свойство обеспечивать в ряду поколений преемственность признаков и особенностей развития, т. е. морфологической, физиологической и биохимической организации живых существ и характера их индивидуального развития (онтогенеза). Явление Н. лежит в основе воспроизведения форм жизни по поколениям, что принципиально отличает живое от неживого. Знание законов Н. позволяет понять механизмы передачи наследственной информации от родителей детям, закономерности формирования наследственно обусловленных признаков и роль генов в сложных процессах жизнедеятельности организма (см. Ген). Разработка научно обоснованных методов уменьшения генетического груза наследственных аномалий должна способствовать сохранению наследственной природы человека. Различают хромосомную и внехромосомную Н.
Хромосомная Н. связана с распределением носителей наследственности (генов) в хромосомах. Передача признаков потомству особенно четко прослеживается при наследовании менделирующих признаков, т.е. таких наследственных признаков, которые в потомстве, расщепляются по моногенному типу наследования в соответствии с законами Менделя — эмпирическими правилами наследования, устанавливающими численные соотношения, в которых отдельные признаки и их сочетания проявляются в гибридном потомстве при половом размножении. Внехромосомная, или цитоплазматическая, Н. заключается в наследовании признаков, которые контролируются факторами, локализованными у животных организмов в митохондриях, у растений — в митохондриях и пластидах, у бактерий — в плазмидах. Цитоплазматические элементы, обладающие свойством передачи наследственной информации, распределяются между дочерними клетками случайно, поэтому четкого менделевского расщепления в этих случаях не наблюдается. Все системы внехромосомной Н. взаимодействуют с хромосомными генами или их продуктами.
Углубленное изучение Н. началось в 19 в., а значительный прогресс в этой области был достигнут лишь в 20 в. После открытия Менделем (G. Mendel) основных законов Н. стало несомненным, что она определяется материальными факторами, позже получивших название генов. Однако еще в 1750 г. Мопертюи (P. L.М. Maupertuis) и в 1814 г. Адаме (J. Adams) описали некоторые особенности наследования отдельных признаков у человека. В 1875 г. Гальтон (F. Galton) предложил близнецовый метод для разграничения роли Н. и среды в развитии признаков у человека. Он обосновал генеалогический метод анализа и разработал ряд статистических методов, из которых особенно ценен метод вычисления коэффициента корреляции. В становлении представлений о природе Н. большое значение имело создание Морганом (Th. Morgan) и его школой хромосомной теории наследственности (см. Генетика), было выявлено, что ген представляет собой материальную структуру в хромосомах ядра клетки. В первой половине 20 в. была показана дробимость гена, установлены явление эффекта положения гена, связь генетических элементов с ДНК и сделан ряд других важных открытий.
После открытия в 1953 г. структурной и функциональной природы молекул ДНК как носителей генетической информации (см. Нуклеиновые кислоты) начался современный этап изучения проблемы Н. Важнейшим достижением этого этапа является установление всеобщности материальных основ Н. на базе молекул ДНК и РНК. Основной целостной единицей жизни служит клетка, имеющая ядро и цитоплазму, причем ядру принадлежит основная роль в обеспечении преемственности признаков и особенностей развития. Ядро содержит нитевидные структуры — хромосомы, представляющие собой образования, состоящие из ДНК и белка. Основной формой воспроизведения организмов является половой процесс, когда отдельная особь появляется из оплодотворенной яйцеклетки, или зиготы. Самовоспроизведение организмов, в основном растений, может осуществляться при помощи вегетативного размножения. В этом случае потомки возникают из частей родительской особи. При половом размножении происходит расщепление признаков потомства в зависимости от генотипов, вследствие чего, например, при скрещивании гибридных или высокогетерозиготных растений часто наблюдаются возврат к диким формам и потеря ценных сортовых признаков.
При вегетативном размножении длительное время удается сохранять генетические свойства сортов. Установлено, что любая растительная клетка, не потерявшая в ходе своей дифференцировки ядра и цитоплазмы, может в культуре превратиться в каллусную, или зиготоподобную, клетку и дать начало новому организму. В экспериментальной биологии широкое распространение получил инбридинг — скрещивание близкородственных особей. Наследственная информация, заключенная в генах каждой особи (совокупность всех генов, присущих данной особи), носит название генотип, идиотип, или генетическая конституция, является итогом исторического развития данного вида и материальной основой будущей эволюции. Явление Н. рассматривается как сложная молекулярная внутриклеточная система, обеспечивающая хранение и реализацию информации, в соответствии с которой осуществляются жизнь клетки, развитие особи и ее жизнедеятельности. Реализация наследственной информации, записанной с помощью генетического кода — чередования нуклеотидов в ДНК зиготы, происходит в результате непрерывных взаимовлияний ядра и цитоплазмы, межклеточных взаимодействий и гормональной регуляции активности генов. В ходе развития генотип постоянно взаимодействует со средой.
Совокупность всех свойств и признаков особи, сформировавшаяся в результате взаимодействия генотипа с окружающей средой, получила название фенотипа. Соответствие фенотипа особи генотипу материнского организма, обусловленное передачей материнских генов через овоплазму, называется материнским эффектом, или материнской наследственностью. Некоторые наследственные признаки, например цвет глаз или группа крови, не зависят от условий среды. В то же время на развитие некоторых количественных признаков, таких как рост и вес тела, факторы окружающей среды оказывают большое влияние. Проявление эффектов генов, обусловливающих, например, тучность, во многом зависит от питания, поэтому при помощи соответствующей диеты можно в определенной степени бороться с наследственно обусловленной полнотой. Материальные носители Н. содержат информацию не только о нормальных, но и о патологических признаках. Так, различного рода мутации — генетический груз, накапливаемый в генофонде человека, являются причиной возникновения большого числа наследственных аномалий, от которых страдают сотни миллионов людей нашей планеты (см. Наследственные болезни).
Болезни с доминантным типом наследования или сцепленные с полом обнаруживаются сравнительно легко. Труднее установить значение Н. в развитии таких широко распространенных полигенных болезней с наследственным предрасположением, как гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь, шизофрения, бронхиальная астма и др. Частота возникновения и тяжесть течения этих болезней зависят от конкретного сочетания факторов окружающей среды и наследственного предрасположения. См. также Генетика, Изменчивость, Медицинская генетика.
Библиогр.: Бердышев К.Д. и Криворученко И.Ф. Генетика человека с основами медицинской генетики, Киев, 1979: Бочков Н.П. Генетика человека, М., 1978: Гершензон С.М. Основы современной генетики, Киев, 1983; библиогр.: Конюхов Б.В. и Пашин Ю.В. Наследственность человека, М., 1971; Ленц В. Медицинская генетика, М., 1984.