Врождённые болезни

Врождённые болезни — заболевания и пороки развития, имеющиеся в явной или скрытой форме уже при рождении ребенка. Часть врожденных болезней, в т.ч. ферментопатии, наследуются. Причинами других В. б, являются заболевания матери или употребление ею во время беременности алкоголя, некоторых лекарственных препаратов (цитостатиков, стероидных гормонов, салицилатов и др.), воздействие на плод ионизирующего излучения, возбудителей инфекций и т.д. В структуре перинатальной заболеваемости и смертности В. б. занимают одно из первых мест. При подозрении на В. б. показано медико-генетическое консультирование.

Современная антенатальная диагностика таких В. б., как ферментопатии и некоторые другие наследственные болезни, основана на определении ряда метаболитов, гормонов, клеток в околоплодных водах, биопсии хориона; для выявления пороков развития используют ультразвуковую диагностику, фетоамниографию и другие диагностические методы. В профилактике В. б. важную роль играет антенатальная охрана плода. См. также Наследственные болезни.