Клиника

ПНГ встречается в любом возрасте, но наиболее часто у людей 20 — 40 лет. Ведущим признаком болезни является малокровие. Обычно оно развивается постепенно.

Основные жалобы больных обусловлены анемическим синдромом: общая слабость, повышенная утомляемость, сердцебиение, одышка при физической нагрузке.

Почти всегда больные отмечают появление темной мочи по утрам (ночная гемоглобинурия), бледность кожных покровов с желтушным оттенком или выраженную желтуху. Нередко больных беспокоят боли в костях, очевидно связанные с микротромбозами сосудов костного мозга.

Признаки избыточного разрушения эритроцитов на начальных этапах развития болезни бывают слабо выражены, поэтому правильный диагноз устанавливается далеко не у всех больных. Так как деструкция клеток происходит главным образом в сосудистом русле, происходит усиленная потеря железа через почки (что позволило назвать ПНГ «железным диабетом»).

В связи с этим у части больных диагностируется железодефицитная анемия как самостоятельное заболевание. Однако назначение препаратов этого металла в обычных дозах может спровоцировать гемолитический криз, так как железо обладает оксидантными свойствами, а в подкисленной среде «ПНГ-дефектные» эритроциты быстро разрушаются.

Из разрушающихся эритроцитов освобождается немало железа, которое, соединяясь с трансферрином, частично поступает из циркуляции в органы-депо и частично выделяется с мочой. При определении уровня транспортного железа сыворотки в момент насыщения трансферрина можно получить неверную информацию

о состоянии обмена железа и пропустить развивающийся дефицит этого металла. Следовательно, необходимо определять общие запасы железа в организме (десфераловая проба и др.).

У отдельных больных в начале болезни диагностируется ГА, поскольку в гемограмме выявляется панцитопения, но показатели костномозгового кроветворения (миелограмма и трепанобиоптат) в большинстве случаев позволяют уточнить диагноз.

Вместе с тем ПНГ в классическом варианте имеет довольно характерную клиническую картину: больной бледен, кожные покровы и видимые слизистые оболочки желтушны (от небольшого желтушного оттенка до интенсивной желтухи). Подкожный жировой слой обычно выражен умеренно.

Как правило, геморрагий нет. Печень немного увеличена, чаще при длительном течении болезни, так же, как и селезенка. В гемограмме — глубокая анемия, но большинство больных успевают к ней адаптироваться. Анемия чаще нормоцитарная, при значительном дефиците железа может быть гипохромной.

В отличие от аутоиммунной гемолитической анемии при ПНГ ретикулоцитоз выражен нерезко, что, полагаем, связано со склонностью к депрессии гемопоэза. Проба Кумбса почти, как правило, отрицательная, лишь у единичных больных она бывает транзиторно слабоположительная.

Лейкоцитопения и тромбоцитопения большей частью не слишком глубокие (2 — 3,5*109/л; 60 — 130*109/л соответственно), омоложения лейкограммы нет, СОЭ может быть ускоренной.

В миелограмме клеточность снижена или нормальная, увеличено содержание клеток эритропоэза.

В трепанобиоптате подвздошной кости — небольшое, чаще очаговое, уменьшение числа гемопоэтических клеток, имеются поля опустошения, в синусах выявляются разрушенные эритроциты. Какие-либо специфические особенности не обнаруживаются.

«Депрессии кроветворения», О.К.Гаврилов,
Ф.Э.Файнштейн, Н.С.Турбина

Тромбозы

Один из основных признаков ПНГ — тромбозы. Клиническая симптоматика нарушения агрегатного состояния крови при 11НГ складывается из следующих явлений: тромбоз и эмболия сосудов любых органов (коллапс, шок, дыхательная недостаточность), нередко в сочетании с геморрагиями; инфаркты в органах; диффузные дистрофические изменения в миокарде, печени и других органах; почечные симптомы — олигурия, гематурия и др.; болевые кризы….

Выраженность и продолжительность гемолитического криза

Выраженность и продолжительность гемолитического криза очень различны. Обычно он длится несколько часов, реже 2 — 3 дня. Затянувшаяся лихорадка может отражать и инфекционный процесс, тем более, что больные ПНГ склонны к инфекциям вследствие нейтропении и, вероятно, нарушений гуморального иммунитета. Поскольку длительность ПНГ у многих больных достигает 3 — 5 лет и более (наше наблюдение —…

Гипергемолиз

При исследовании сыворотки крови выявляются признаки постоянного гипергемолиза: увеличение содержания свободного билирубина, повышенный уровень свободного гемоглобина плазмы (гемоглобинемия) подтверждает внутрисосудистый характер гемолиза, но при этом следует иметь в виду, что свободный гемоглобин плазмы связывается гаптоглобином, который может в течение определенного времени компенсировать избыток свободного гемоглобина плазмы и поэтому четкого параллелизма между содержанием гемоглобина в эритроцитах…