Общие сведенья
В 1896 г. Марфан (Marfan) описал аномалию скелета у 5-летней девочки в виде необыкновенно длинных и тонких конечностей с удлинением пальцев рук и ног.
В настоящее время синдромом Марфана называют врожденное заболевание, наследуемое по доминантному типу, с полиморфной клинической картиной, в основе которого лежит слабость соединительнотканного аппарата.
В типичной форме болезнь проявляется патологическими изменениями скелета, поражением сердечно-сосудистой системы и глаз. Обычно эти больные худощавы, высокого роста, их конечности исключительно длинные, особенно предплечья и бедра. Размах рук больше, чем рост.
Пальцы рук и ног длинные, «паукообразные». Голова узкая, долихоцефалическая, с развитыми надбровными дугами и выступающим лбом, глаза глубоко запавшие. На коже груди, живота, ягодиц могут наблюдаться стрии, гипертрихоз.
Подкожный жировой слой и мышцы развиты плохо. Важным признаком может быть слабость связок с чрезмерной подвижностью суставов кистей и стоп.
Грудная клетка бывает асимметричной, воронкообразной, куриной, плечи — узкие, таз — слишком широкий.
«Клиническая ангиология», А.В. Покровский
