Частный случай (Больная Л. (наблюдение), 34 лет)

Больная Л. (наблюдение), 34 лет, родилась в срок, от здоровых родителей. Окончила среднюю школу, затем фармацевтический институт, в течение 2 лет работала по специальности, затем в связи с болезнью оставила рабату.

С 5 лет отмечено развитие вторичных половых признаков, тогда же появились менструации, которые прекратились в 9 лет. С 7 лет стали заметны костные деформации, происходили спонтанные переломы конечностей, таза, позвоночника, образовывались анкилозы, ложные суставы. (Все это завершилось почти полной обездвиженностью.)

В Институте эндокринологии диагностирован синдром Олбрайта. Последние несколько лет отмечались увеличение щитовидной железы и склонность к тахикардии.

За месяц до госпитализации в факультетскую терапевтическую клинику 1-го Московского медицинского института у больной возникло после простудного заболевания мерцание предсердий, появились отеки ног и поясничной области, выраженная одышка и цианоз.

При поступлении:
массивная голова с башенным черепом, небольшой экзофтальм; под тонкими бровями параллельно им, и почти повторяя их форму, ксантелаэмы. На коже между лопаток участок пигментации сиреневого цвета с коричневым оттенком. Скелет резко деформирован: укорочение и искривление конечностей, анкилозы почти всех суставов.

Молочные железы не развиты. Признаки выраженной сердечной недостаточности: одышка, цианоз, набухшие яремные вены, отеки ног и поясничной области. Печень выступает из-под края реберной дуги на 4 – 5 см. Над легкими жесткое дыхание, число дыханий 24 – 30 в 1 мин. Щитовидная железа заметно увеличена.

Сердечно-сосудистая система: отчетливая пульсация в III – IV межреберье слева от грудины, левая граница сердечной тупости по передней подмышечной линии, правая не смещена. Пульс малого наполнения. Мерцательная аритмия с частотой сердечных сокращений 140 – 160 в 1 мин и дефицитом пульса 20 – 40 ударов в 1 мин.

Тоны сердца приглушены, громкий систолический шум над всей областью сердца с максимумом в III – IV межреберье слева от грудины. Протодиастолический ритм галопа. Артериальное давление 110/70 мм рт. ст. На ЭКГ: мерцание предсердий, отклонение электрической оси влево, отрицательные зубцы TI, v3-6

Анализ крови:
Hb – 11,3 г%, эр. – 4 110 000, цв. пок. – 0,82, л. – 5400 е. – 74,5%, п. – 1,5%, эозин. – 1%, баз. – 1%, лимф. – 14,5%, мон. – 1,5%, РОЭ – 5 мм/ч. Общий белок крови – 5,68 г%, альбумины – 48%, глобулины – 52%. Фракции глобулинов: α1 – 5,8%, α 2 – 10,2%, β – 13%, γ – 23%. Фибриноген – 330 мг%, холестерин – 125 мг%, тимоловая проба 2,1 ед., йодная – слабо положительная, билирубин – 0,9 мг%, калий – 17,3 мг%, кальций – 9,4 мг%, натрий – 368 мг%.

Анализ мочи:
удельный вес – 1020, белок – 0,160/00, сахара нет, содержание уробилина повышенное, лейкоциты – 30 – 40 в поле зрения.

Несмотря на лечение сердечными гликозидами и мочегонными средствами, больная умерла через 4 дня после поступления при нарастающих явлениях сердечно-сосудистой недостаточности.

Клинический диагноз:
синдром Олбрайта – полиостальная фиброзная дисплазия с деформацией скелета после множественных патологических переломов, полигландулярная эндокринопатия, диффузный токсический зоб II стадии, дистрофия миокарда; мерцательная аритмия; недостаточность кровообращения.

На секции диагноз был подтвержден. Помимо указанного, обнаружены аденома передней доли гипофиза, кисты яичников, атрофия надпочечников, порок развития (склероз и укорочение) митрального и трехстворчатого клапанов, фиброз эндокарда предсердий и левого желудочка, диффузный кардиосклероз.

Таким образом, основное заболевание – синдром Олбрайта – было распознано своевременно и правильно.

О нем свидетельствовали множественное поражение костей без нарушения содержания кальция (в принципе также и фосфора) в крови; участки бурой пигментации кожи без возвышения; эндокринная дисфункция с преждевременным созреванием, выразившимся ранним появлением месячных и развитием тиреотоксикоза.

Предполагается, что синдром Олбрайта обусловлен эмбриональным повреждением гипофиза. Считается, что это заболевание имеет хороший прогноз в отношении жизни (иногда и в отношении деторождения), и поражение сердца при нем практически не встречается.

Правда, известно, что при синдроме Олбрайта, как правило, отмечается увеличение сердечного индекса и другие признаки, связанные, очевидно, с тем, что пораженные участки скелета функционируют как артерио-венозный шунт. В приведенном наблюдении факторами, способствовавшими поражению сердца, были также тиреотоксикоз и явления кифосколиоза.

Последний, как известно, обусловливая гиповентиляцию и вследствие этого гипертонию малого круга, может привести к недостаточности кровообращения по большому кругу (с чего и начались клинические проявления поражения сердца у нашей больной).

Обращают на себя внимание обнаруженные на секции повреждение клапанов и фиброз эндокарда. Описания подобных изменений в сердце при синдроме Олбрайта мы не встретили. Вопрос об их характере (врожденный это дефект или приобретенный) остается открытым. Таким образом, приведенное наблюдение подчеркивает трудность выяснения причины сердечной недостаточности (С. В. Аббакумов, А. А. Михайлов, 1971).

Сердечная недостаточность может развиваться вследствие вторичных изменений сердца, например, при артериовенозных аневризмах. Если травматические аневризмы распознаются легко, то врожденные могут и не обнаруживаться.


«Распознавание болезней сердца», А.В. Сумароков

Читайте далее: