Семейная кардиомегалия (Дифференциальная диагностика)

При дифференциальной диагностике кардиопатии, протекающей с сердечной недостаточностью, в раннем детском возрасте, помимо врожденных пороков сердца, приходится иметь в виду мукополисахаридоз, а также аномалию с отхождением левой коронарной артерии от легочной с развитием ишемии миокарда левого желудочка.

Последний дефект обнаруживается у младенцев, быстрое прогрессирование сердечной недостаточности по типу острого миокардита с признаками выраженной ишемии миокарда на ЭКГ приводит к смерти в возрасте до 2 лет, иногда и позже (Eidlow, Mackenz, 1946). Изредка при наличии анастомозов между ветвями левой и правой коронарных артерий возможно бессимптомное течение вплоть до зрелого возраста больного (до 60 лет), заканчивающееся внезапной смертью (George, Knowlan, 1959).

Мукополисахаридоз (гаргоилизм)
– генетически обусловленное нарушение метаболизма соединительной ткани с избыточным образованием и отложением в клетках мукополисахаридов. Заболевание развивается обычно у мальчиков, которые умирают чаще всего в возрасте 1 – 2 лет, реже – несколько позже и лишь иногда доживают до 20 – 30 лет.

Клинически очень, рано развивается поражение сердца, прежде всего миокарда, с кардиомегалией, с прогрессирующей сердечной недостаточностью, от которой больные погибают. Иногда имеет место недостаточность митрального или аортальных клапанов и даже фиброэластоз эндокарда (Strauss, 1957).

Чаще всего мукополисахаридоз проявляется другими нарушениями: крупная голова, короткое туловище и ноги, измененные черты лица (толстые губы, широкий нос и др.), обычно задержка в развитии, деформация скелета, грыжа, увеличение печени и селезенки. Однако все эти симптомы не всегда достаточно выражены. Тем не менее, учитывая особенности клиники, наличие этой патологии у нашего больного с изолированным поражением миокарда представляется маловероятным.

В настоящее время к идиопатическим кардиопатиям относят и своеобразное заболевание – субаортальный стеноз (мышечный подклапанный аортальный стеноз, идиопатический гипертрофический субаортальный стеноз, асимметричная гипертрофия межжелудочковой перегородки), – рассматриваемое ранее как частный случай врожденных пороков сердца.

Сущность этой малоизученной патологии состоит в как бы спонтанной, не спровоцированной функциональной потребностью гипертрофии миокарда на пути оттока из левого желудочка.

«Распознавание болезней сердца», А.В. Сумароков