Анализ крови позволяет выявить генетические заболевания у плода

Анализ крови позволяет выявить генетические заболевания у плода

По словам исследователей, образцы крови и слюны будущих родителей могут помочь в распознавании тысяч генетических нарушений у плода вскоре после зачатия без проведения инвазивных проб. В отчете об исследовании, опубликованном сегодня в журнале Science Translational Medicine, ученые из Университета Вашингтона сообщают, что им удалось детерминировать полную последовательность ДНК двух младенцев, находящихся в утробе матери, проанализировав образцы крови матери и образцы слюны отца. Как только малыши родились, анализ пуповинной крови позволил подтвердить прогнозы ученых.

К широкому применению тесты еще не готовы. Однако, несмотря на то, что технологические проблемы и проблемы со стоимостью еще не решены, исследование может привести к появлению простого неинвазивного теста, позволяющего выявить более 3000 нарушений, вызванных мутацией одного гена, как говорит соавтор исследования Джей Шендьюр, кандидат наук. «Многие из этих заболеваний настолько редкие, что большинство людей никогда не слышали о них, однако в общей сложности они затрагивают около 1% новорожденных», — сообщил Шендьюр.

ДНК плода в крови матери

Во время беременности обследования проводятся на наличие всего нескольких генетических заболеваний, среди которых синдром Дауна. При этом приходится прибегать к инвазивным, потенциально рискованным процедурам, таким как амниоцентез и биопсия ворсин хориона. Однако разработки менее инвазивных тестов, позволяющих использовать образцы крови беременной женщины вместо жидкостей, взятых из матки, продолжаются. Основой таких разработок служит признание того факта, что ДНК плода присутствует в крови женщины во время беременности в разных концентрациях.

В ходе нового, недавно опубликованного исследования, ученые подтвердили, что кровь будущей матери, взятая примерно на 18 неделе беременности и образцы слюны отца ребенка содержат достаточное количество генетической информации, чтобы отобразить генетический код развивающегося плода. Полученные данные были позже подтверждены в ходе проведения анализа образцов, взятых у другой пары будущих родителей, причем образцы крови матери были взяты на еще более раннем сроке.

Докторант Джейкоб Кицман, который руководил исследованием, говорит, что ученым удалось выявить у плодов новые мутации, отсутствующие у родителей. Так как мутации – причина многих генетических заболеваний, их выявление крайне необходимо при проведении комплексных тестов.

Самое сложное – интерпретация данных

Мутации связывают с наиболее сложными заболеваниями, возникающими под влиянием генов, включая аутизм, эпилепсию и шизофрению. Однако еще только предстоит узнать, окажется ли отображение ДНК плода полезным для оценки его риска в отношении этих и других заболеваний в клинических условиях. «Как бы то ни было, возможность собрать данные при помощи отображения ДНК плода опережает способность медицинской науки интерпретировать эти данные так, чтобы это принесло пользу и докторам и пациентам», — подчеркивает Шендьюр. «Хотя неинвазивное прогнозирование генома плода технически осуществимо на данный момент, интерпретация полученных данных остается сложной задачей», — отмечает он в новостном сообщении.

Педиатр и специалист в области генетических заболеваний Артур Боде, доктор медицины, согласен с этим мнением. Он является профессором и заведующим кафедрой молекулярной генетики и генетики человека в Медицинском колледже Бэйлора в Хьюстоне. Боде не принимал участия в работе над новым тестом.

«Постепенно мы будем обладать все большим количеством подобной генетической информации о нас, наших детях, и даже о наших еще не родившихся детях», — сообщил Боде. При этом он добавил, что благодаря снижению стоимости генетического секвенирования, исследование должно привести к появлению лучших, более дешевых и менее инвазивных тестов для определения риска генетических заболеваний на раннем сроке беременности.


Источник:
medicinenet.com
Перевод: Serdechno.ru