Исследование генеалогического древа может помочь в лечении наследственных заболеваний сердца

Исследование генеалогического древа может помочь в лечении наследственных заболеваний сердца

Исследователи, которые изучали генеалогическое древо, начиная с 1811 г для оценки риска смерти у людей с наследственными расстройствами сердечного ритма, говорят, что их выводы могут помочь врачам определить, когда легче определить больных с этими заболеваниями и как их лечить. Внезапная остановка сердца может возникнуть у практически здоровых людей из-за нарушений сердечного ритма. Генетическое тестирование может выявить пациентов с наследственными нарушениями сердечного ритма (аритмией), но оно может и спровоцировать вопросы о том, как и когда лечить детей, которые может еще не испытывают симптомы, и на развитие у них болезни могут потребоваться долгие годы.

В ходе исследования, ученые использовали данные голландских архивов для восстановления родословных семей пациентов с наследственными заболеваниями сердца, в том числе с синдромом удлиненного интервала QT и перекрывающимися синдромами SCN5a, синдромами Бругада и катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардией. Аритмии, связанные с генными мутациями, рассмотренные в исследовании встречались редко. Тем не менее, у детей людей с одной из этих мутаций на 50% увеличивался шанс унаследовать ее.

Исследователи смогли определить возрастные диапазоны, которые ассоциировались с повышенным риском смерти среди людей, которые имели эти мутации, но у них еще не было диагностировано заболевание и не было назначено лечение от этого заболевания.

Результаты исследования

Риск смерти для людей с синдромом удлиненного интервала QT – состояния связанного с синдромом внезапной детской смертности, был высок у детей в возрасте от 1 до 19 лет, но особенно высок был в первые 10 лет жизни у детей с мутацией (LQTS1). Риск смерти у людей с двумя другими мутациями (LQTS2 and LQTS3) существенно не увеличился, пока они были подростками и во взрослом возрасте.

У людей с перекрывающим синдромом SCN5a риск смерти начинал возрастать с 5 лет и значительно увеличивался в возрасте между 10 – 59 годами с пиком в возрасте 20-39 лет. Люди, страдающие этим заболеванием имеют мутацию гена, которая влияет на внутреннюю электрофизиологию сердца.

Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (CPVT) представляет собой состояние, которое вызывает обмороки, часто во время физической нагрузки или сильных эмоций. Риск смерти для людей, страдающих этим заболеванием был высок в возрасте от 20 до 39 лет.

Синдром Бругада вызывает обмороки и учащение сердечного ритма, которые могут привести к внезапной остановке сердца. Риск смерти для людей, страдающих данным заболеванием, был высоким в возрасте от 40 до 59 лет. Мужчины подвергались наибольшему риску.

«Если в семьях наблюдались аритмии, вызванные различными мутациями, нам нужно быть осторожными и не делать поспешных выводов», — говорит в пресс-релизе журнала ведущий исследователь Эллин Нанненберг, клинический генетик в Академическом медицинском центре Амстердама. «Однако полученные результаты могут натолкнуть на проведение обследования. При LQTS1 мы советуем провести генетическое обследование и обследование сердца членов семьи первого колена (детей, братьев и сестер, родителей) в очень раннем возрасте», — добавила Нанненберг.

По мнению исследователей, пациентам с синдромом Бругада, не испытывающим никаких симптомов, не требуется инвазивного лечения в течение первых 30 лет жизни, но следует придерживаться стандартных мер профилактики, таких как борьба с лихорадкой. «У людей с перекрывающим синдромом SCN5a, возможно удастся отложить имплантацию кардиостимулятора или имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора (ИКД) до 5 лет», — отметили они.

Исследование опубликовано в последнем номере журнала Circulation: Cardiovascular Genetics.


Источник:
medicinenet.com
Перевод: Serdechno.ru