Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование — вид медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней. Оказывается в медико-генетических консультациях и специализированных научно-исследовательских медицинских институтах. Основными задачами М.-г.к. являются определение прогноза в отношении будущего потомства в семьях, где имеется больной с наследственной патологией или предполагается рождение ребенка с такой патологией; уточнение диагноза наследственного заболевания с помощью специальных генетических методов исследования; объяснение обратившимся за консультацией в доступной форме смысла медико-генетического заключения и помощь в принятии правильного решения относительно дальнейшего планирования семьи; пропаганда медико-генетических знаний.

Ныне существует сеть консультативных кабинетов и межобластных медико-генетических консультаций. Консультативные кабинеты обычно функционируют на базе областных или республиканских детских многопрофильных больниц, имеют в штате врача-генетика, цитогенетика, биохимика и средний медперсонал. Межобластные медико-генетические консультации организуются при научно-исследовательских институтах акушерского или педиатрического профиля и имеют в своем штате около 30 сотрудников. В межобластных медико-генетических консультациях помимо М.-г.к. осуществляются пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней и биохимический скрининг новорожденных на фенилкетонурию. Исходя из оценки частоты встречаемости наследственных болезней и количества семей, нуждающихся в М.-г.к., принято следующее оптимальное соотношение между количеством соответствующих учреждений и размером популяции: 1 консультативный кабинет на 1—1,5 млн. жителей, 1 межобластная медико-генетическая консультация на 10 млн. жителей. К медико-генетической помощи в основном прибегают супруги, имеющие больного ребенка и обращающиеся за прогнозом в отношении будущего потомства, а также лица, страдающие наследственными заболеваниями, обращающиеся за уточнением диагноза, и родственники больных, обращающиеся за прогнозом в отношении своего здоровья или здоровья будущего потомства.

Однако в целом во всем мире обращаемость населения по поводу М.-г.к. составляет не более 10% всех семей, нуждающихся в совете врача-генетика. При организации М.-г.к. необходимо учитывать структуру популяции, величину и спектр генетического груза, частоту встречаемости патологических генов в конкретных субпопуляциях и особенности их проявления в этнических группах. Задачей М.-г.к. является определение медико-генетического прогноза, включающего в себя расчет повторного генетического риска, оценку медицинских и социальных последствий заболевания, перспективу применения методов пренатальной диагностики. При этом исходным пунктом любой консультации является постановка точного диагноза заболевания, что достигается с помощью специальных генетических методов исследования (сбор и анализ родословной, осмотр, при необходимости — цитогенетическое, биохимическое, иммуногенетическое обследование больного и его родственников). Точный диагноз позволяет определить величину генетического риска в семье и выбрать наиболее эффективные профилактические мероприятия.

При низкой степени повторного риска (до 5%) врач обычно может рекомендовать деторождение. При средней степени риска (6—20%) консультант-генетик перед принятием решения должен учитывать другие факторы — тяжесть заболевания, продолжительность жизни. возраст родителей, наличие больных и здоровых детей в семье. В этом случае совет может быть как отрицательным, так и положительным. При высокой степени риска (выше 20%) и невозможности проведения пренатальной диагностики консультант-генетик, как правило, не рекомендует в дальнейшем иметь детей. В зависимости от степени информативности родословной, а также возможности идентификации определенного дискретного генотипа, лежащего в основе заболевания, степень риска рождения неполноценного ребенка может либо сводиться к простому менделевскому расщеплению, либо ее расчет значительно усложняется. При М.-г.к. отмечается наибольшая потребность в эмпирических данных для мультифакториальных аномалий, хромосомных болезней и случаев с неустановленным типом наследования. Предложено множество математических моделей расчета степени риска и составлены конкретные таблицы повторного риска для часто встречающихся врожденных пороков развития. На основе различных методов молекулярной биологии и прежде всего техники выделения рекомбинантной ДНК (см. Генетическая инженерия) разработан новый подход к прогнозированию наследственных болезней. Задача М.-г.к. с социальной точки зрения заключается в оказании помощи при принятии супругами решения относительно возможности рождения ребенка. Консультант-генетик обязан объяснить природу заболевания, причины его возникновения, пути передачи потомству и прогноз.

Эффективность М.-г.к. довольно высока, успехи пренатальной диагностики приводят к ее дальнейшему повышению. По данным большинства медико-генетических консультаций мира, более половины семей следуют советам врача-генетика. Большая часть неудач в практике М.-г.к. объясняется не ошибками диагностики, а неумением врача установить контакт с обратившимися к нему за помощью, недостаточно убедительной аргументацией, несовершенным способом представления результатов генетического исследования.

Библиогр.: Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Л., 1987; Перспективы медицинской генетики, под ред. Н.П. Бочкова, с. 335, М., 1982; Харпер П.С. Практическое медико-генетическое консультирование, пер. с англ., М., 1984, библиогр.