Маринеску — Шёгрена синдром

Маринеску — Шёгрена синдром (G. Marinescu, румынский невропатолог, 1863 — 1938; К. G.Т. Sjugren, шведский психиатр, родился в 1899 г.; синоним: синдром Маринеску — Драганеску — Василиу, синдром Маринеску — Шегрена — Гарленда) — редкое наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием двусторонней врожденной катаракты с атаксией и слабоумием. Тип наследования аутосомно-рецессивный; частота в популяции не установлена; оба пола поражаются в равной степени.

Патоморфологическая картина неспецифична. Выявляют атрофию мозжечка, менее выраженную атрофию ганглиозных клеток коры больших полушарий мозга, дегенеративные изменения ядер ствола головного мозга и др. Проявляется в раннем возрасте, последовательность развития симптомов может быть различной даже у больных в одной семье. Постоянными компонентами синдрома являются врожденная катаракта, спиноцеребеллярная атаксия, слабоумие.

К менее постоянным симптомам относятся низкий рост, различные диспластические признаки, костные аномалии (высокое небо, высокий свод стоп, кифосколиоз, арахнодактилия и др.), глухота, различные неврологические нарушения (пирамидные симптомы, миопатические проявления, эпилептические припадки, косоглазие, реже — экстрапирамидные симптомы).

Дифференциальный диагноз проводят с другими формами наследственных атаксий, лейкодистрофиями.

Лечение симптоматическое.

Прогноз неблагоприятный.

Библиогр.: Иорданов В. и Янков Я. Редкие синдромы и заболевания нервной системы, пер. с болг., М., 1981; Козлова С.Н. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 110, Л.,1987.