Наследственные тромбоцитопении - Тромбоцитопении - Депрессии кроветворения - Сердечно.ру - все о здоровье сердца

Наследственные тромбоцитопении

Тромбоцитопения нередко сопровождает наследственные или врожденные дефекты структуры и функции тромбоцитов, чаще связанные с неполноценностью ферментов и/или оболочек клетки. К таковым относится синдром Бернара — Сулье.

Его признаками являются гигантские формы тромбоцитов, отклонения в активности фактора 3, отсутствие в цитоплазматической оболочке мегакариоцитов и тромбоцитов гликопротеида, взаимодействующего с ФВ (фактор Виллибранда), VIII, V, XII факторами свертывания крови, нарушение ультраструктуры мембраны. Продолжительность жизни тромбоцитов укорочена при сохранной их продукции, поэтому развивается умеренная тромбоцитопения с небольшими геморрагиями.

При наследственном, сцепленном с Х-хромосомой синдроме Вискотта — Олдрича тромбоцитопения, напротив, сочетается с микроформами тромбоцитов, нарушена реакция освобождения, агрегационная способность и др.

Количество мегакариоцитов нормально или повышено. Из других признаков болезни можно назвать экзему, дефицит IgM и IgA, неполноценность малых форм Т-лимфоцитов, атипичные плазматические клетки, экстрамедуллярный гематопоэз, главным образом в лимфатических узлах и селезенке [Aldrich R. A. et al., 1954; Krivit W., Good R. A., 1959; Lum L. G., 1980; Sliover D. C. et al., 1981].

Аномалия Мая — Хеглина характеризуется гигантскими тромбоцитами с эксцентричным расположением в них грануломера, нарушением дегрануляции, тельцами Доля в гранулоцитах. У 1/3 больных развивается тромбоцитопения.

Описана неонатальная тромбоцитопеническая пурпура у 7 новорожденных, матери которых получали тиадиазиновые диуретики во время беременности.

Уменьшение (до 10*109/л) числа тромбоцитов сопровождает довольно редкое заболевание — гигантскую кавернозную гемангиому Казабаха — Мерритта. Предполагается, что тромбоцитопения развивается в результате гибели клеток внутри ангиомы [Brizel Н. Е., Racculia G., 1965; Shin W. К. Т., 1968].

Тяжелая тромбоцитопения (амегакариоцитарная тромбоцитопения) возникает при наследственном дефиците мегакариоцитов, сочетается с билатеральной аплазией лучевых костей, почечными или сердечными аномалиями. Встречается редко у новорожденных [Nilsson L., Lundholm G., 1960; Yuhan I. et al., 1980; Zahavi J. et al., 1981].

У части недоношенных новорожденных обнаруживается транзиторная тромбоцитопения. Ее генез неизвестен.

Наследственные тромбоцитопении проявляются с детства, чаще сопровождаются небольшими кровотечениями из носа, десен, синяками на коже. Однако в неблагоприятных условиях (инфекционные заболевания, травмы, оперативное вмешательство и др.) они могут выявить тяжелое нарушение гемостаза [Bayer W. L et al., 1965].

Диагностика как приобретенных, так и наследственных тромбоцитопений может оказаться сложной, особенно если требуется уточнить дефекты тромбоцитов и если тромбоцитопения остается единственным проявлением другого процесса, в частности лейкоза, ПНГ, системной красной волчанки.

В таких случаях нередко только динамическое наблюдение за больным и повторное исследование кроветворения позволяют конкретизировать характер заболевания.

При установлении природы геморрагий следует иметь в виду, что они могут обусловливаться дефицитом или функциональной неполноценностью различных факторов свертывания крови, дефектами тромбоцитов при сохранном их количестве.


«Депрессии кроветворения», О.К.Гаврилов,
Ф.Э.Файнштейн, Н.С.Турбина