Врожденный дискератоз

При врожденном дискератозе с поражением кожи, слизистых оболочек, эндокринных желез изменения гранулоцитопоэза появляются в юношеском и среднем возрасте.

Они обусловливают присоединение повторных инфекций, часто являющихся причиной смерти больных. Патогенез нейтропении при дискератозе практически не изучен; основное значение придают иммунным механизмам [Вrауаn Н., Nixon R., 1965].

Для синдрома Чедиака — Хигаси характерен высокий уровень мурамидазы в крови, который объясняют повышенным разрушением нейтрофилов вследствие неэффективного гранулоцитопоэза, а также периферической гипердеструкции.

Клинически основным симптомом служат очень частые и тяжелые гнойные инфекции на фоне глубокой гранулоцитопении и снижения фагоцитарной функции нейтрофилов, которое связывают с повреждением лизосомальных мембран из-за высокого содержания в лейкоцитах циклического аденозинмонофосфата.

О роли последнего в генезе нейтропении свидетельствует определенная терапевтическая эффективность больших доз аскорбиновой кислоты, снижающей его активность [Granulocytes in Chediak — Higashi syndrome, 1968].

Выделение нейтропении с нарушением гуморальных плазменных факторов в самостоятельную нозологическую форму вызывает определенные сомнения, так как истинная частота данной формы нейтропении не известна, нет каких- либо характерных лишь для этой нозологии клинических признаков, а на нарушение плазменных факторов указывается и при других формах нейтропений.

Описаны единичные больные [Bjure J. et al., 1962; Hayes T. et al., 1978], у которых созревание гранулоцитов in vitro нормализовалось под влиянием нормальной плазмы, вводимой из расчета 15 мл/кг с интервалом 1 — 2 мес.

При синдроме «ленивых лейкоцитов» нарушен выход гранулоцитов из костного мозга в периферическую кровь, что проявляется крайне низким содержанием гранулоцитов в лейкограмме и повышенным — в костном мозге.

При этом резко угнетены хемотаксис и случайная двигательная активность нейтрофилов костного мозга. Вероятнее всего, это обусловлено повреждением клеточной мембраны при нормальной фагоцитарной активности. Этот синдром относят к группе врожденных доброкачественных нейтропений.

В клинической картине обращают на себя внимание частые инфекции, в первую очередь острые респираторные заболевания.

Остановившись на большом разнообразии нейтропенических состояний, необходимо отметить, что хотя в области их изучения уже достигнуты определенные успехи, необходимо прежде всего углубленное исследование их патогенетических механизмов, что будет способствовать разработке дифференцированных подходов к лечению.

«Депрессии кроветворения», О.К.Гаврилов,
Ф.Э.Файнштейн, Н.С.Турбина